Γενικές Πληροφορίες

Η Ευρωπαϊκή Ένωση θεωρεί μια ασθένεια ως σπάνια όταν επηρεάζει λιγότερους από 1 στους 2.000 πολίτες. Στην Ελλάδα υπολογίζονται περίπου 500.000 ασθενείς.

Οι σπάνιες ασθένειες επηρεάζουν επί του παρόντος το 3,5% – 5,9% του παγκόσμιου πληθυσμού, περίπου 30 εκατομμύρια άτομα στην Ευρώπη και 300 εκατομμύρια παγκοσμίως.

Πάνω από 6.000 διαφορετικές σπάνιες ασθένειες έχουν εντοπιστεί μέχρι σήμερα.

Το 72% των σπάνιων ασθενειών είναι γενετικές, ενώ άλλες είναι αποτέλεσμα λοιμώξεων (βακτηριακών ή ιογενών), αλλεργιών και περιβαλλοντικών αιτιών.

Το 70% αυτών των γενετικών σπάνιων ασθενειών ξεκινούν από την παιδική ηλικία. Το 50% των ασθενών είναι παιδιά. Το 30% δεν επιβιώνει έως τα 5 έτη.
95% Εξ αυτών δεν έχουν θεραπεία. 

Οι σπάνιες ασθένειες χαρακτηρίζονται από μεγάλη ποικιλία συμπτωμάτων και σημείων που διαφέρουν όχι μόνο από ασθένεια σε ασθένεια αλλά και από ασθενή σε ασθενή που πάσχει από την ίδια ασθένεια.

Λόγω του χαμηλού επιπολασμού κάθε ασθένειας, η ιατρική εμπειρογνωμοσύνη είναι σπάνια, οι γνώσεις είναι σπάνιες, οι προσφορές περίθαλψης ανεπαρκείς και η έρευνα περιορισμένη. Παρά τον μεγάλο συνολικό αριθμό τους, οι ασθενείς με σπάνια νόσο είναι τα ορφανά των συστημάτων υγείας, που συχνά αρνούνται τη διάγνωση, τη θεραπεία και τα οφέλη της έρευνας.

Τα σχετικά κοινά συμπτώματα μπορεί να κρύβουν υποκείμενες σπάνιες ασθένειες που οδηγούν σε λανθασμένη διάγνωση και καθυστέρηση της θεραπείας. Τυπικά με αναπηρία, η ποιότητα ζωής ενός ατόμου που ζει με μια σπάνια ασθένεια επηρεάζεται από την έλλειψη ή απώλεια αυτονομίας λόγω των χρόνιων, προοδευτικών, εκφυλιστικών και συχνά απειλητικών για τη ζωή πτυχών της νόσου.

Το γεγονός ότι συχνά δεν υπάρχουν υπάρχουσες αποτελεσματικές θεραπείες προσθέτει στο υψηλό επίπεδο πόνου και ταλαιπωρίας που υπέστησαν οι ασθενείς και οι οικογένειές τους.

Οι σπάνιες ασθένειες δεν επηρεάζουν μόνο το άτομο που διαγιγνώσκεται – επηρεάζουν επίσης τις οικογένειες, τους φίλους, τους φροντιστές και την κοινωνία στο σύνολό της.